ゲノム診療科
ゲノム診療科

当院は、がんゲノム医療連携病院として厚生労働省から認定されています。がんゲノム医療中核拠点病院である岡山大学と連携し、「がん遺伝子パネル検査」を行っています。
私たちの身体は約37兆個の細胞からできています。その細胞および身体の設計図が遺伝子で、遺伝子と遺伝情報の全体を「ゲノム」といいます。この遺伝子が正常に機能しなくなる遺伝子変異の結果、異常なタンパク質(分子)が作られ、がん細胞が発生し、増殖していきます。近年の医学の進歩に伴い、がんの原因となる遺伝子変異が次々と明らかになっており、そこで生じた異常な分子を標的とし、がん細胞の増殖を抑える分子標的薬もどんどん開発されています。
このゲノム情報に基づく治療としてすでに、肺がん、乳がんなどで、少数の遺伝子を調べる「コンパニオン診断」が行われ、分子標的薬により著明な効果が得られた患者さんも数多くいらっしゃいます。それを発展させたものが、「がん遺伝子パネル検査」です。手術などで採取したがん組織のゲノム情報を大量に読み取る「次世代シークエンサー」という装置により、がんの遺伝子を網羅的に調べます。そして乳がんであっても大腸がんの薬を使うというように、がん種の垣根を越えて原因となっている遺伝子変異に応じた治療薬を選択します。また、そこで得られた知見は「がんゲノム情報管理センター」と呼ばれる国の機関に集積され、今後の研究に役立てられます。
先進的な取り組みであることから、「がん遺伝子パネル検査」が行える病院は、現在、厚生労働省から認可された全国243施設(2022年5月現在)に限られます。適応は標準治療を行った固形がんや、標準治療が確立されていない原発不明がん、希少がんなどで、全身状態や臓器機能が保たれている患者さんです。
2019年6月に組織での「がん遺伝子パネル検査」が保険適応になりました。2021年8月には、血液で調べるがん遺伝子パネル検査も行われるようになりました。自費検査の場合、費用は40~70万円程度かかりますが、保険適応の場合、168,000円(3割負担)で、「高額療養費制度」が使えます。
留意すべき点は、結果がわかるまでに2か月弱かかること、実際に治療に結びつく薬剤が見つかる割合は約1割であること、治療のため遠方の病院への通院が必要になる場合があることなどです。
これまでの治療にはない新しい選択肢を得る方法として、「がん遺伝子パネル検査」が果たす役割は大きいでしょう。当院では患者相談・サポート室が窓口です。いつでもご相談ください。
スタッフ紹介
ゲノム診療科部 部長 兼 乳腺外科部 部長

1987年 自治医科大学卒
資格等
医学博士(自治医科大学)
日本外科学会認定外科専門医、指導医、認定医
日本乳癌学会認定乳腺専門医、指導医、認定医
日本乳癌検診学会評議員
日本乳癌学会評議員
日本がん治療認定医機構がん治療認定医
日本乳がん検診精度管理中央機構検診マンモグラフィ読影医師
島根県環境保健公社マンモグラフィ読影委員会 委員
日本遺伝性腫瘍学会
第二小児科部 部長 兼 ゲノム診療科 医師

1987年 島根医科大学卒
資格等
日本小児科学会認定小児科専門医
日本人類遺伝学会認定臨床遺伝専門医
所属学会
日本小児科学会
日本遺伝カウンセリング学会
日本先天代謝異常学会
日本医用マススペクトル学会
先天代謝異常症