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無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)について

令和4年11月より本検査を開始しました

検査について

検査に必要なのは母体の血液のみです。この検査で検出できるのは、21トリソミー症候群(ダウン症候群)、18トリソミー症候群、そして13トリソミー症候群(出生頻度順に記載)の3つの染色体の数的異常症のみです。その他の染色体疾患や遺伝子異常の検査はできません。
これら3つの染色体疾患が占める割合は生まれてくる胎児の染色体異常症全体の2/3程度であると考えられています。均衡型転座や不均衡型転座などの染色体の構造異常については検査できません。

対象

この検査は下記の条件のいずれかを満たす妊娠9週以上の患者さんに限定して行われます。

  1. 高年齢の妊婦
  2. 染色体数的異常を有する児を妊娠した既往のある方
  3. 母体血清マーカー検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された場合
  4. 両親のいずれかが均衡型ロバートソン転座を有していて、胎児が13トリソミーまたは21トリソミーとなる可能性が示唆される場合
  5. 超音波検査で、胎児が染色体数的異常を有する可能性が示唆された場合
  6. 1~5には概要しないが、十分な遺伝カウンセリングを実施しても受検を希望される場合、カップルの意思決定が尊重される

条件

  • 検査前に必ずご夫婦で遺伝カウンセリングを受けていただきます。
  • 妊娠8週0日以上、胎児心拍がある方は予約することができますが、検査は妊娠9週からとなります。
  • 検査後の出生児調査にご協力下さい。
  • 本検査で異常を指摘され、羊水検査等において異常が判明した場合、分娩後児の状況を出産された病院·医院に問い合わせをさせていただくことがあります。

予約方法

1. 当院で妊婦健診をしている妊婦さん
直接外来担当医にご相談ください。別日に遺伝カウンセリング外来を予約致します(夫婦同伴)。

2. 当院で妊婦健診をしていない妊婦さん
妊婦さんからの直接の予約は受け付けておりません。担当医の先生から当院地域連携室を介して当科への紹介をお願い致します。当院初診の際に、別日の遺伝カウンセリング外来(夫婦同伴)の予約を行います。

注意点

・検査結果には約2週間を要します。検査結果説明はご夫婦で来院してください
 
・受診受付時間は下記の通りです。
  【産科受付】月曜日から金曜日 午前
  【遺伝カウンセリング】毎週木曜日

検査費用

約115,000円

カウンセリング料は別途になります。
(初回:5,500円、2回目以降:4,400円

お問い合わせ

ご不明な点は、産婦人科外来までお電話でお問い合わせ下さい。
0852-24-2111(代表番号)
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